什么是基因檢測(cè)？

基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者脫落的口腔黏膜細(xì)胞或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過(guò)特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，從而通過(guò)改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。 

基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。

預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)即利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行預(yù)測(cè)。 

基因檢測(cè)：指通過(guò)基因芯片等方法對(duì)被測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子進(jìn)行檢測(cè)，并分析被檢測(cè)者所含致病基因、疾病易感性基因等情況的一種技術(shù)。

目前基因檢測(cè)的方法主要有：熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等。 

基因與疾病有什么關(guān)系？

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明,人類疾病都直接或間接地與基因有關(guān)。從基因角度人類疾病可分為三大類。第一類為單基因病。這類疾病已發(fā)現(xiàn)6000余種，其主要病因是某一特定基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，如地中海貧血、多指癥、白化病、早老癥等。第二類為多基因病。這類疾病的發(fā)生涉及兩個(gè)以上基因的結(jié)構(gòu)或表達(dá)調(diào)控的改變，如高血壓、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨質(zhì)疏松癥、神經(jīng)性疾病、原發(fā)性癲癇、腫瘤等。第三類為獲得性基因病。這類疾病由病原微生物通過(guò)感染將其基因入侵到宿主基因引起，例如愛(ài)滋病等因病毒感染而發(fā)生的疾病。同時(shí)環(huán)境的物理或化學(xué)因素，例如輻射、致畸化合物等可能引起基因損傷而導(dǎo)致疾病。現(xiàn)代科學(xué)已證明：基因正常，細(xì)胞具有活性，則人體健康；基因受損，細(xì)胞發(fā)生變異，則人患疾病，由此可見(jiàn)，人類基因組蘊(yùn)涵有人類生、老、病、死的絕大多數(shù)遺傳信息，破譯它將為疾病的診斷、新藥物的研制和新療法的探索帶來(lái)一場(chǎng)革命。2000年6月26日，英國(guó)、美國(guó)和中國(guó)幾乎同時(shí)向全世界宣布他們已經(jīng)完成了具有劃時(shí)代意義的基因草圖繪制工程。然后，基因序列精確圖的完成為疾病的預(yù)防、診斷和治療帶來(lái)前所未有的轉(zhuǎn)變，并且使得疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估成為可能。 

基因檢測(cè)與常規(guī)檢測(cè)的區(qū)別

疾病易感基因檢測(cè)與常規(guī)體檢都能起到預(yù)防的作用，但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開(kāi)始到發(fā)病要經(jīng)歷很長(zhǎng)的時(shí)間。基因檢測(cè)是人在沒(méi)發(fā)病時(shí)，預(yù)防將來(lái)會(huì)發(fā)生什么疾病，屬于檢測(cè)的第一階段；而常規(guī)檢測(cè)是發(fā)生疾病后，疾病到達(dá)什么程度。如：早期、中期等等，這屬于檢測(cè)的第二個(gè)階段，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。所以說(shuō)，基因檢測(cè)是主動(dòng)預(yù)防疾病的發(fā)生，而傳統(tǒng)的體檢手段則無(wú)法起到這樣的預(yù)防作用。 

傳統(tǒng)體檢主要針對(duì)人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進(jìn)行診斷和檢查，它的主要任務(wù)是配合疾病的治療，無(wú)法在病變之前預(yù)知，下更多、更深的結(jié)論。也就是說(shuō)，在疾病的預(yù)防上，傳統(tǒng)體檢十分的被動(dòng)和滯后。現(xiàn)實(shí)中很多疾病并無(wú)明顯征兆，而一旦發(fā)病，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)往往束手無(wú)策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。 

疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測(cè)能夠檢測(cè)出這些遺傳的易感基因型，檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)到99.9999%。 

健康的誤區(qū)：我沒(méi)有任何癥狀，疾病離我還遠(yuǎn)著呢！  

你的血管堵塞了30%你有癥狀嗎?堵塞了50%你有癥狀嗎？甚至堵塞了80%你都有可能沒(méi)有任何癥狀，這就是為什么有些人平時(shí)看起來(lái)很好，卻突然發(fā)生心梗、腦梗離開(kāi)了人世的主要原因。 

更不要說(shuō)癌癥，癌癥從一個(gè)癌細(xì)胞長(zhǎng)到大小大約需要10年時(shí)間，這時(shí)你可能沒(méi)有任何癥狀，臨床體檢也很難檢查出來(lái)，這就是為什么很多癌癥病人發(fā)現(xiàn)的時(shí)候已經(jīng)是晚期了。 

健康的誤區(qū)：我不需要什么特別保健，只要心情愉快，經(jīng)常鍛煉就行了。 

水源污染——78%的城市河段不宜做飲用水源，50%的城市地下水受到污染。由于水源污染，魚(yú)類的重金屬含量超過(guò)1~4倍。 

大氣污染——全球20個(gè)污染最嚴(yán)重的城市中13個(gè)在中國(guó)。大氣中的顆粒物和二氧化硫濃度超過(guò)世界衛(wèi)生組織及國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)的2-5倍。半數(shù)以上的兒童暴露在被動(dòng)吸煙的威脅之下。 

食品安全堪憂——食品添加劑濫用、各種垃圾食品充斥我們生活。 電磁污染——各種家用電器、辦公電器、手機(jī)、核磁共振，螺旋CT…… 

農(nóng)業(yè)污染——化肥、農(nóng)藥過(guò)量使用，飼料里大量的生長(zhǎng)激素、抗生素及三聚氰氨。 正是由于這些因素，才導(dǎo)致了各種重疾的發(fā)病率越來(lái)越高，越來(lái)越趨于年輕化。

所以提前知道一個(gè)人基因上的風(fēng)險(xiǎn)，針對(duì)性地采取預(yù)防措施，對(duì)維護(hù)一個(gè)人的健康是極其重要的。